Beste Jim,
De ziekte van Huntington is een zeer ernstige erfelijke neurodegeneratieve ziekte. Veroorzaakt door een erfelijke fout op chromosoom 4 (autosomaal dominante aandoening, CAG repeater op 4p16.3). Ik hoor psychiaters vaak zeggen dat depressie, verslaving of psychose erfelijk is. Vaak wordt gezegd dat als ouders een aandoening hebben de kinderen ook een bepaalde kans op die aandoening hebben.
Maar hoe erfelijk zijn ziektes als schizofrenie, depressie en verslaving nu? Welke genen op welke chromosomen zijn nu verantwoordelijk? Is hier iets op te zeggen?
Antwoord
Beste R,
Dank voor je vraag. De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door 1 enkele mutatie in 1 enkel gen dat bovendien 100% “penetrant” is, dat wil zeggen: iedereen die die ene mutatie heeft in dat ene gen krijgt de ziekte – altijd.
Maar bij psychische stoornissen is de situatie totaal anders! Van psychische aandoeningen als psychosegevoeligheid en autismespectrum weten we dat er duizenden genetische varianten betrokken zijn bij het risico, die elk een heel klein beetje het risico verhogen en geen van alle voldoende zijn om de stoornis te veroorzaken.
Met andere woorden: iedereen heeft behoorlijk wat risicovarianten voor autismespectrum en psychosegevoeligheid – het is menselijk! Iedereen is een beetje psychosegevoelig en zit ergens in het autismespectrum.
Mensen die heel veel van deze genetische risicovarianten hebben, hebben meer kans om klachten te ontwikkelen – maar veel mensen met veel risicovarianten krijgen nooit klachten!
Omgevingsfactoren spelen namelijk ook een belangrijke rol – in het geval van psychische aandoeningen is genetisch risico alleen niet genoeg…..
Beantwoord door: Jim van Os op 15 juli 2017
